Galicia es una comunidad puntera en cribado neonatal, con un programa que incluye pruebas diagnósticas para 42 enfermedades metabólicas diferentes. Por ello, Santiago acogerá del 17 al 19 de septiembre el XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y otros trastornos metabólicos, que se celebrará en el Palacio de Congresos y Exposiciones de Galicia.

El simposio, declarado de interés sanitario por la Xunta, contará con la presencia de expertos de España y Portugal y estará organizado por Asfega (Federación Española de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos). Durante estos tres días, no cesarán de organizarse mesas redondas, comités científicos y ponencias sobre las nuevos avances y técnicas en torno a esta enfermedad. Además, también contarán su experiencia varios jóvenes afectados y sus padres.

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica, que se transmite de padres a hijos. Los bebés nacen sin capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido conocido como fenilalanina, y que se encuentra en alimentos que contienen proteína. Como la fenilanina es primordial para la producción de melanina, estos niños tienen un cutis, cabello y ojos más claros de lo normal.

Así lo explica el presidente de Asfega, Manuel Varela, quien resalta que "sin una medicación adecuada y una dieta estricta baja en proteínas la feniceltonuria puede afectar una barbaridad la vida de una persona". Además, pese a ser la enfermedad metabólica más frecuente, la feniceltonuaria no es la única. "Hay muchas enfermedades metabólicas, unas y otras son parecidas, ya que casi todas dependen de las proteínas", recalca Varela.

Importancia de los diagnósticos tempranos
De ahí la importancia de diagnosticar estas enfermedades de forma temprana. Así, en Galicia se implantó a partir del año 2001 un programa de cribado neonatal ampliado, con pruebas diagnósticas que abarcan hasta 42 enfermedades metabólicas distintas.

En España, sólo Murcia está, desde 2007, al nivel de Galicia en cribado neonatal, seguida de Andalucía y Extremadura, aunque a un nivel menor. El resto de comunidades "están como hace 30 años", según asegura Manuel Varela. Esto hace que la comunidad gallega tenga "un nivel óptimo, como Estados Unidos o cualquier país europeo".

Asfega nació en el año 1990, de la mano de un grupo de padres gallegos que decidió que unirse era la mejor forma para luchar contra las dificultades vinculadas a la enfermedad que padecían sus hijos. Con la ayuda de los médicos del Hospital Xeral de Galicia --hoy Hospital Clínico Universitario de Santiago-- se pusieron en contacto unos con otros y comenzó el trabajo para fundar un organismo que representase sus ansias.