Unhas 150 persoas están diagnosticadas na actualidade como afectados pola coñecida como ataxia da Costa da Morte, a SCA36, un "misterio por resolver" do que aínda queda moito por investigar, xa que polo momento non existe ningún remedio, mentres acusa a falta de fondos para conseguir avances.
O xornalista Manuel Rey Pan –Carballo (A Coruña), 1989– arroxa luz no seu documentado libro O mal sen cura da Costa da Morte sobre esta doenza descuberta a principios dos anos 90 polo neurólogo Manuel Arias ao identificar uns síntomas que non coincidían con ningunha enfermidade coñecida.
O mal provoca difucultades para falar, problemas ao andar e ata xordeira
Nunha entrevista con Europa Press, Manuel Rey explica que a estes 150 casos con diagnóstico débense sumar "outros 400 en risco", nos que hai diferentes variables como persoas que se fixeron as probas e quedaron na "esfera privada" por mor de non querer informar diso a outros familiares.
Esta ataxia provoca que os que a sofren comecen pasados os 40 anos a ter dificultades para falar, problemas ao andar e xordeira, entre outros síntomas. Todo iso provén dunha mutación no xene chamado NOP56 do cromosoma 20, que se dá en habitantes de municipios da Costa da Morte como Cabana de Bergantiños, Malpica, Ponteceso e Muxía, entre outros.
Esta mutación é hereditaria, "o que significa que unha persona enferma transmítea aos seus descendentes cunha probabilidade do 50%", segundo explica o propio neurólogo Manuel Arias na obra.
INVESTIGACIÓN CON PECES CEBRA. O grupo de Xenética da investigadora Laura Sánchez Piñón experimenta en Lugo con peces cebra co fin de atopar claves, nun estudo que conta con financiamento até, polo menos, 2020.
Mentres, van "un pouco máis avanzados en Estados Unidos e Xapón", con estudos con moscas e ratos. O obxectivo é "ver como evoluciona a enfermidade en modelos animais" para utilizar "dianas" co fin de conseguir que non se reproduza.
De cara aos próximos anos, pódese abrir unha porta de esperanza coa selección de embrións para non padecer a enfermidade. "A xente no futuro que poida estar en risco e que saiba que ten mutación talvez pode facer unha análise dos embrións que se fecunden e mirar no ADN cal deles non ten a mutación do xene", indica. E esta "si que sería unha das vías principais para paliar novos casos".
En Lugo, un grupo de investigadores experimentan con peces cebra co fin de coñecer máis sobre a ataxia
Lamenta que os "fondos son escasos", polo que o ámbito da investigación está "bastante limitado". Aínda que os nuerólogos Manuel Arias e María Jesús Sobrido foron os impulsores da investigación sobre esta enfermidade, non están en ningún grupo activo sobre esta materia.
A conexión con Xapón: crese que o mal puido chegar a oriente
Unha opción á que apunta Rey Pan é as oportunidades que podería abrir a creación de unidade de ataxia para "centralizar toda a atención", "aínda que fose unha atención especial na zona máis afectada, porque requiriría maior seguimento". "Moitas veces ata que se lle fai un diagnóstico exacto a xente pasa meses de incerteza", explica, xa que pensan que "poden ser cousas peores como un tumor cerebral".
Remarca que asociacións e iniciativas filantrópicas "si que axudan un pouco a cubrir ese baleiro", dado que "o diñeiro vai" a enfermidades que "afectan a máis xente" como cancro ou alzhéimer.
O propio autor do libro –publicado após unha campaña de mecenado– doará a metade dos beneficios que consiga á Asociación Galega de Ataxias, que facilita a atención especializada a persoas que "teñen problemas para que se lles atenda debidamente".
Entón, abriuse a pregunta de como unha doenza neurodexenerativa que se transmite de forma hereditaria aparece na outra punta do mundo a miles de quilómetros de diferenza. No seu libro, Manuel Rey propón dúas teorías: a primeira deberíase ao puro azar –cunhas probabilidades escasísimas–, mentres a segunda pasa por unha "historia fascinante".
"Nalgún momento do últimos tres milenios un portador da SCA36 deixou descendentes a ambos os dous lados do planeta: no país do sol nacente e no Finis Terrae dos romanos", relata a minuciosa crónica de O mal sen cura da Costa da Morte.
De feito, explica que nos séculos XVI e XVII os mercantes españois realizaron rutas que pasaban polo sur de Xapón, pola rexión de Chugoku onde aparece o equivalente á ataxia da Costa da Morte. E crese que a enfermidade puido ir de Galicia ao país nipón e non ao revés porque desde comezos do século XVII o Goberno xaponés restrinxiu as viaxes ao exterior durante 300 anos.
Este xornalista chama a atención sobre que tamén relixiosos católicos viaxaron a cristianizar a illa desde o século XVI. Entre eles, atópase a historia do portugués Ferreira, un dos misioneiros que foron torturados e perseguidos pola súa fe, historia que conta a película Silencio de Martin Scorsese. De Portugal partiron máis xesuítas para buscalo, e "naquela época, como noutras, hai motivos para sospeitar do voto de castidade dos relixiosos".
En conversación con Europa Press, Manuel Rey explica que actualmente "hai contacto" entre os investigadores de aquí e os xaponeses para "compartir resultados". Realizáronse congresos, como o do ano pasado en Cabana de Bergantiños, con intercambios entre ambos os lados. Cre importante "seguir escarvando, collendo mostras, porque cada detalle destas mostras xenéticas pode dar luz para saber cal é esa relación exacta".
Con todo, existen pequenos matices entre Galicia e Xapón. "A evolución distinta dos corpos humanos, en sociedades distintas e con alimentacións distintas" provoca que a enfermidade teña síntomas "lixeiramente distintos". Principalmente, "a porcentaxe de xente que perde audición é menor" no país nipón nun "cadro clínico xeneral que comparten".
De feito, entre a propia poboación galega hai diferentes evolucións e matices, "uns perden moi pronto a capacidade de falar ben, pero resulta que poden seguir camiñando mellor, ou ao revés".
E é que recentemente recibiu unha mensaxe a través das redes sociais no que unha señora de Arxentina informáballe da posibilidade, aínda por confirmar, de ter este tipo de ataxia "porque a súa avoa era da Coruña". Tamén "están a aparecer casos en Albacete e Alacante", ademais de afectados puntuais en Francia ou na illa de Ons (Pontevedra).
E é que se sabe que a mutación ten centos de anos, polo que tivo que partir dalgún paciente cero, un antepasado común, coa posibilidade de que chegase a través do Camiño de Santiago ou a ruta da seda, entre outras hipóteses. Os diagnosticados aumentan aos poucos, aínda que pode haber unha "porcentaxe estimable" de persoas que non o saiban.
"Agora mesmo hai máis familias afectadas que aínda non o saben", polo que axudar a dar a coñecer os síntomas é importante para tomar conciencia. "Seguramente saian novos casos de xente que hoxe nin escoitou falar da enfermidade", reflexiona Manuel Rey.
