viernes. 27.05.2022 |
El tiempo
viernes. 27.05.2022
El tiempo

O estraño xene que causa unha "enfermidade rara" en Galicia e Xapón

Julia Moscoso e Ramón Moreira, portadores de ataxia. CABALAR (EFE)
Julia Moscoso e Ramón Moreira, portadores de ataxia. CABALAR (EFE)

A enfermidade provoca desequilibrio, hipoacusia e dificultade notoria na fala

Dúas poboacións de Galicia e Xapón comparten un estraño fenómeno, a presenza da ataxia, pero dunha variante desta enfermidade rara causada pola alteración dun xene, a cal non se atopou noutros lugares do mundo e que produce desequilibrio, hipoacusia e dificultade notoria na fala.

Ramón Moreira, natural do núcleo de San Martiño de Canduas, no municipio de Cabana de Bergantiños (A Coruña) ten na actualidade 65 anos e conta, con ironía, que viviu ao grande a crise do corenta, posto que un veciño comentoulle a un irmán seu que o viu coma se estivese "como unha cuba".

Imposible, porque Ramón, que exercía como director comercial dunha multinacional, non probaba pinga de alcol. Máis tarde, caeu nunha recta, sen perigo algún, e rompeu o pantalón dun traxe para el moi apreciado. Eran alarmas evidentes.

O seu pai acaba de falecer, con 95 anos, coa ataxia SCA36, a de "A Costa da Morte", como se acuñou. Ramón Moreira, que se xubilou con 53 e reside na Coruña, cidade desde onde está en contacto con outras persoas de pobos como o seu, nas marxes do río Anllóns, que sofren esta mesma doenza.

O seu pai acaba de falecer, con 95 anos, coa ataxia SCA36, a de 'A Costa da Morte'

Pero tamén a experimentan familias xaponesas de Chügoku, un lugar situado xunto a outro caudal, o Ashida, situado na prefectura de Hiroshima.

Ramón Moreira colabora en todas as pescudas e mergullou na súa propia árbore xenealócico até chegar aos avós da avoa do seu avó.

Dese empeño sabe ben o neurólogo Manuel Arias, que nos anos noventa empezou a recibir na súa consulta en Compostela a persoas que presentaban un desequilibrio como o descrito e que adoitaban ter un proxenitor afectado. En 2009 identificouse a SCA36 e en 2012 a razón de fondo, o xene mutado.

En termos científicos, a propia acepción é de seu clarificadora, "a" (do grego "sen") e "taxia" ("orde") e, como a cada anormalidade déuselle un número, no caso desta é a SCA (SpinoCerebellar Ataxia, en inglés) 36 -a última das ataxias que se coñece é a 48- provocada por unha mutación no xene NOP56.

Se tes o xene vaise a desenvolver si ou si, máis temperán ou máis tarde

O cerebelo, unha das zonas do encéfalo con maior densidade de neuronas, pois aproximadamente a metade das do cerebro están situadas nesa rexión, controla todos os músculos do corpo, tanto a motricidade grosa (camiñar, por exemplo) como a fina (colocar a chave nunha fechadura ou tratar de enhebrar unha agulla).

Todos os galegos coa SCA36 derivan dun devanceiro común que viviu fai setecentos anos. Esta sorte de mal sen cura é de inicio tardío e lenta progresión e está dispoñible o diagnóstico xenético para pacientes con clínica e portadores asintomáticos.
Ramón quixo sabelo, e, do mesmo xeito que el, Juliana Moscoso, oriúnda da Costa da Morte –a súa nai é de Seaia-Malpica e o seu pai de Buño– que é a presidenta da Asociación Galega de Ataxias.

O pai de Juliana empezou a "notar" a SCA36 aos 62 anos, o seu avó na cincuentena e a ela, nacida en agosto de 1964, pasaralle nalgún momento, porque "non é posible que non se dea".

"Se tes o xene vaise a desenvolver si ou si, máis temperán ou máis tarde", detalla a Efe. Non en balde, é de transmisión autosómica dominante, co cal a persoa soamente necesita ter un xene defectuoso herdado dun dos dous pais.

Moreira comenta que "dentro da desgraza, é sorte, porque nin mata nin doe, é dicir, morres coa enfermidade pero non dela –incide–, mentres que doutras ataxias non se pode dicir o mesmo".

El sabe que está abocado a unha cadeira de rodas e Juliana vive tentando levar esta condena "dignamente".

Soamente en Galicia máis de 150 pacientes teñen a mutación no xene NOP56 e, nas próximas dúas décadas, o número aumentará. A once mil quilómetros, en Xapón, a radiografía é moi similar. 

O estraño xene que causa unha "enfermidade rara" en Galicia e Xapón
Comentarios