Objetivo: agilizar el diagnóstico de las enfermedades raras en Galicia
Con la esclerosis lateral amiotrófica (Ela) como la enfermedad rara más prevalente en Galicia, con 582 casos registrados desde 2018, la Consellería de Sanidade actualiza la estrategia para mejorar el diagnóstico de estas patologías en el periodo 2025-30. Después de que el Consello da Xunta aprobase la hoja de ruta el lunes, el conselleiro, Antonio Gómez Caamaño, desgranó este martes los cinco ejes prioritarios.
Entre esos objetivos figura "incrementar un 2% anual" el número de casos diagnosticados e inscritos en el Rexistro Galego de Enfermidades Raras de Galicia (Rerga), que cuenta con 5.217 anotados desde su creación en 2018 hasta el cierre de 2024, afectados por 430 patologías, con la Ela, la cirrosis biliar primaria (CBP) y el Huntington en cabeza.
Para mejorar la diagnosis, la formación de los sanitarios será clave. Se etiquetan como raras las enfermedades que entrañan "perigo de morte ou invalidez crónica", con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.
"O rexistro é unha ferramenta esencial para garantir unha mellor atención a todas as persoas que padecen estas patoloxías", señaló el oncólogo ferrolano, que compareció con la subdirectora xeral de Atención Hospitalaria, Raquel Vázquez Mourelle; el director xeral de Asistencia Sanitaria, Alfredo Silva Tojo, y con la responsable de la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec), Carmen López Rodríguez.
Otro de los puntales de la estrategia para el próximo lustro es "reordenar os circuítos asistenciais" de derivación, atención y de estudios de asesoramiento genético para reducir los tiempos de espera de las pruebas diagnósticas "polo menos un 30%". En el foco están las unidades médicas específicas con las que el Sergas cuenta en A Coruña, Santiago y Vigo.
Habrá un aumento de los cribados neonatales
Además, se ampliarán los cribados neonatales de los 37 actuales a 49, con lo que Galicia consolida su liderazgo a nivel español. Entre los 476.531 bebés controlados desde el 2000, se detectaron 705 casos. En cuarto lugar, se integrará la rehabilitación domiciliaria como parte de la asistencia y la robótica para facilitar la recuperación de los pacientes en los hospitales.
Con una dotación de 396 millones de euros, 384 millones serán para terapias. La consellería se dispone a "favorecer a accesibilidade" a nuevos tratamientos habilitando programas de dispensación y atención farmacéutica domiciliaria. En este caso, la meta es llegar a un 35% de los enfermos adultos y al 80% de los pediátricos.
Galicia, situada "á vangarda"
Con Galicia situada "á vangarda" en el abordaje de estos cuadros, el Sergas también desarrollará una plataforma tecnológica para que la comunidad se incorpore a la red de nodos del Sistema Nacional de Salud con el fin de "evitar desprazamentos innecesarios" a los pacientes pediátricos, brindándoles teleasistencia.
En la elaboración de la estrategia –que el conselleiro presentó a sanitarios y pacientes– participaron la Fundación Galega de Xenómica, encabezada por Ángel Carracedo, y la Fegerec. Carmen López, que agradeció al Sergas contar con el tejido asociativo, alertó de que casi la mitad de los pacientes aguarda "ata catro anos" para poner nombre a lo que sufren.