Dos mil gallegos serán invitados al cribado genómico con un SMS la próxima semana

Dos mil gallegos con edades comprendidas entre los 35 y los 70 años recibirán en sus móviles un SMS del Sergas la próxima semana con una invitación a que participen en el Proxecto Xenoma Galicia. Se trata de un cribado genético que se sustanciará mediante una muestra de sangre y que permitirá detectar de forma precoz el riesgo de padecer tres patologías: el cáncer de mama y ovario hereditario, la hipercolesterolemia familiar y el síndrome de Lynch, un trastorno hereditario que eleva el riesgo de padecer cáncer colorrectal o de útero.

Se trata de la primera fase del Proxecto Xenoma, que en los próximos cinco años persigue el reto de tomar muestras de ADN de 400.000 gallegos. Con el genotipado del 15% de la población, el Servizo Galego de Saúde contará con información "para programar a estratexia de prevención e diagnóstico de enfermidades no futuro", como constató el conselleiro de Sanidade, en la presentación del proyecto piloto. Antonio Gómez Caamaño estuvo acompañado por la directora xeral de Saúde Pública, Carmen Durán; el catedrático de Medicina Legal y director ejecutivo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Ángel Carracedo, y la coordinadora científica de la iniciativa, María José Brión.

La próxima semana, el Sergas enviará un mensaje al móvil a 2.000 ciudadanos de un total de 15 concellos. Con la vocación de que la muestra fuese "representativa" de la población gallega, se puso el foco en dos municipios urbanos: A Coruña y Vigo, en los que se convocará a 140 personas; cuatro semiurbanos en los que se enviará el SMS a 280 ciudadanos: Valdoviño, a Illa de Arousa, Vilaboa y Brión, y en nueve rurales, en los que serán invitados 630 habitantes: O Pino, Dumbría, Lousame, Pantón, Xove, Monterrei, Rubiá, O Corgo y San Cibrao das Viñas.

¿Qué hago si me ofrecen participar?

El objetivo del Sergas es que participen 1.000 voluntarios, de modo que, para lograrlo, "se convocará al doble", como indicó Durán, que se encargó de detallar la mecánica de un proyecto piloto que enfilará su segunda fase "a inicios de 2025" con la toma de muestras de saliva.

El SMS indicará a su destinatario –que será elegido de forma aleatoria en base a los criterios de sexo, edad y ámbito de residencia que rigen la muestra-- que ha sido "seleccionado" y que está "invitado a participar". Además, figurará un link en el que deberá pinchar para acceder a la web de la iniciativa, donde encontrará información y vídeos explicativos del proyecto y sus objetivos.

Aquellos que acepten deberán firmar un consentimiento informado y serán redirigidos a la aplicación de Sergas Móbil para fijar una cita para la toma de la muestra de sangre.

El proceso se realizará en los 14 hospitales públicos operativos en Galicia en dos días con horario de 8.00 a 11.30 horas. Las fechas en cuestión son el 14 y el 21 de diciembre, con cupos de 500 personas por jornada.

Mientras al Chus acudirán 70 personas al día, lo que obedece a criterios de representatividad de la población, al resto de hospitales serán convocados 35.

"Queremos testar la logística y la participación", indicó Durán, que explicó que los equipos de trabajo –conformados por personal de Enfermería y técnicos de laboratorio de todas las áreas sanitarias-- ya están constituidos y recibirán formación presencial en las próximas semanas.

¿Cuándo recibiré los resultados del cribado?

Las muestras serán analizadas poniendo en foco en tres genes para cada uno de los tres grupos de patologías por ser los que más frecuentemente son responsables de que una persona pueda desarrollar las enfermedades objeto de interés.

Brión indicó que el resultado se hará llegar a los participantes en un plazo de "seis meses".

Si es negativo y no se detecta ninguna variante de riesgo, el voluntario será informado mediante un mensaje de texto, como en otros cribados. Si es positivo, la persona será derivada al área asistencial correspondiente para hacer pruebas y someterse a seguimiento. En todo caso, no hay que perder de vista que la detección de una variante genética no es sinónimo del diagnóstico de un cáncer, sino que apunta a un riesgo más alto de desarrollarlo, por lo que conviene someterse a controles.

Carracedo destaca que se trata de "un proxecto único no mundo na súa dimensión"

En una jornada "de moita ledicia", Carracedo recalcó que el sistema público de salud está en el punto de partida de "un proxecto de país tremendamente ambicioso" que es "único no mundo na súa dimensión", al pretender obtener el mapa genómico del 15% de la población.

El prestigioso genetista de Santa Comba lo puso en relación al biobanco de Reino Unido, que ha sido pionero al estudiar los datos clínicos y genéticos de medio millón de ciudadanos británicos, lo que ha permitido avanzar en el desarrollo de medicamentos adaptados al perfil de ADN de la población, "revolucionando a industria biotecnolóxica e farmacéutica de todo o mundo" al permitir "entender moito mellor a enfermidade".

Con Estonia, Finlandia y Singapur enfrascados en iniciativas similares y con la iniciativa 1+Million Genomes en curso en la UE –que Carracedo coordina a nivel nacional--, el experto incidió en la importancia de poder "contar coa participación da xente". "É importante que entendan que que nisto vai o noso futuro, o futuro da saúde e da investigación e que pode ser un revulsivo para a economía", manifestó.

Dos objetivos: predecir el riesgo de enfermar y desarrollar fármacos adaptados al perfil genético de la población

Los objetivos son dos. De un lado, se trata de "predicir e anticiparnos a moitas enfermidades comúns" siguiendo el ejemplo de Reino Unido, que es capaz de prevenir el riesgo de siete patologías, entre las cuales están el cáncer de mama, colon, de osteoporosis, fractura de cadera y el glaucoma. Por esta vía, expuso Carracedo, será posible diseñar mecanismos de acción para la prevención de su desarrollo.

La segunda gran meta es "entender" las patologías al disponer de "todos os datos clínicos e xenómicos", lo que permitirá "buscar novos fármacos e tratamentos".

Ante la relevancia del plan, Carracedo incidió en que tanto la comunidad científica como "o tecido empresarial" deben implicarse.

Aunque, de inicio, el foco está puesto en tres patologías, Carracedo admite que la ambición es mayor, una vez completado el proyecto. "Poderiamos predicir moito mellor o risco de cancro de mama global, non só o familiar. A osteoporose ou o risco cardiovascular alto", indicó.

Galicia tendrá un biobanco con 100.000 muestras

Otra de las patas sobre las que pivota la iniciativa es el Biobanco Xenoma Galicia, en el que se almacenarán un total de 100.000 muestras anonimizadas de sangre, plasma y suero que servirán para que los investigadores puedan trabajar en el desarrollo de fármacos adaptados a las características genéticas de los gallegos.

Preguntado por la razón por la cual solo se conservará una cuarta parte de las muestras de un proyecto que ambiciona a contar con la participación de 400.000 ciudadanos, Carracedo señaló la falta de "presuposto" como condicionante. Con todo, aseguró que se trata de una muestra suficiente.

En cuanto al retraso que ha experimentado el proyecto en su desarrollo, Durán apuntó a la "complexidade loxística" y también a la parte "ética y legal", pues el proyecto está sujeto a la estricta normativa española y europea en la materia.

"A ver se o conseguimos en cinco anos", señaló, por su parte, Carracedo, que advirtió que Galicia no debe perder "esta oportunidade histórica a nivel mundial". "Con ilusión, temos demostrado que podemos conseguir moitas cousas", apuntó el investigador, que admitió que el desarrollo del biobanco de Reino Unido "levou moito máis tempo".

"É unha fiestra de oportunidade, hai que espabilar", avisó el genetista, que recalcó que situar a Galicia "nunha posición de vangarda" debe estar por encima de cualquier condicionante político.