Sello gallego en la mayor investigación mundial para desentrañar la genética del TOC
Especialistas del grupo de Medicina Xenómica de la USC, del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC (Cimus) y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica han participado en el mayor estudio internacional efectuado hasta la fecha sobre la genética del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), cofinanciado con fondos europeos.
Fruto del trabajo realizado, se han identificado múltiples variantes del ADN que podrían ayudar a predecir quién tiene un mayor riesgo de desarrollar TOC, lo que permitirá "orientar mejores formas de tratar" este problema que afecta a una de cada 100 personas y que se caracteriza por pensamientos repetitivos no deseados y por conductas compulsivas que pueden ser incapacitantes. En España, se calcula que 400.000 personas lo padecen y los tratamientos actuales incluyen la prevención de exposición y respuesta --un tipo de terapia cognitivo-conductual--, medicamentos o una combinación de ambos.
El trabajo, publicado este martes en la revista Nature Genetics, ha sido liderado por la Universidad Dalhousie, de Canadá. Aunque estudios anteriores demostraron que el TOC podría ser hereditario, esta es la primera vez que se logra un progreso "sustancial" en la identificación de ubicaciones específicas en un cromosoma donde las variantes del ADN están asociadas con una mayor susceptibilidad a una enfermedad o característica específica. En total, se hallaron 30 emplazamientos concretos, con 25 genes dentro que probablemente contribuyen al riesgo de desarrollar TOC.
"Nuestros hallazgos respaldan la idea de que el TOC surge de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales", explica Manuel Mattheisen, investigador principal y titular de la Cátedra de investigación de Dalhousie.
Los vínculos genéticos del TOC con otros trastornos
En total, participaron más de 200 especialistas de todo el mundo. Recopilaron muestras por más de 20 años y realizaron una extensa labor de genotipado y estadística. Entre ellas está la investigadora del Cimus Cristina Rodríguez Fontenla, una de las principales analistas y autoras, que explica que el estudio "identificó 30 regiones específicas del ADN asociadas a un mayor riesgo de TOC". Su análisis permitió identificar 249 genes, de los cuales 25 candidatos mostraron "una fuerte asociación". Además, se encontró que el TOC está genéticamente relacionado con otros trastornos como el síndrome de Tourette, la anorexia nerviosa, la ansiedad y la depresión.
El coordinador del equipo compostelano fue el genetista y catedrático de la USC Ángel Carracedo, que indicó que varios de los 25 genes "son candidatos para terapias farmacológicas". “La expresión de estos genes está asociada con regiones específicas del cerebro y tipos particulares de neuronas, en particular, regiones involucradas en la toma de decisiones, la memoria y funciones cognitivas de alto nivel”, indicó el experto.
Es el mayor estudio de asociación del genoma completo de este trastorno jamás realizado, con 53.660 casos de TOC estudiados y más de 2 millones de controles.