La realidad de los niños con progeria: la cruel dolencia que acelera la vida

Cada 29 de febrero, el mundo pone el foco en las enfermedades raras, aquellas patologías que afectan a un pequeño porcentaje de la población y que, en muchas ocasiones, carecen de un tratamiento efectivo. Este año, el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (Cimus) de la USC ha decidido dedicar esta jornada a la progeria, una de las enfermedades más devastadoras y menos investigadas de todo el planeta.

“Queremos visibilizar la progeria para atraer apoyo a su investigación”, explica Ricardo Villa Bellosta, investigador principal del Cimus. “Esta enfermedad ultra rara provoca un envejecimiento acelerado en niños y cuenta con escasa financiación. Es vital sensibilizar a la sociedad sobre la necesidad de donaciones y recursos para avanzar en el estudio y desarrollo de tratamientos”, expone el experto.

Hay unas 200.000 personas con enfermedades raras en la comunidad

Pero, ¿cuál es la realidad de las enfermedades raras en Galicia? Según datos oficiales –confirmados por el propio Villa Bellosta– afectan a aproximadamente 200.000 personas en la comunidad, lo que representa entre el 5% y el 7% de la población. Estas patologías suelen presentar largos periodos de diagnóstico, con una media de cuatro años para identificarlas. Esto no solo complica el tratamiento sino que impacta profundamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, que a menudo enfrentan altos costes y un sistema de apoyo insuficiente.

La investigación como clave del futuro

A nivel mundial, la Progeria Research Foundation ha liderado avances clave en el estudio de esta enfermedad desde su fundación en 1999. En 2003, lograron identificar la mutación en el gen LMNA que causa la progeria, un hito que permitió comprender mejor su base genética. Y en 2020, la FDA aprobó el primer tratamiento para esta patología, el lonafarnib, que ha conseguido extender la esperanza de vida de los pacientes en un 30%. 

En Galicia, el Cimus se ha sumado a esta batalla con una línea de investigación pionera. “Hace una década identificamos una ruta metabólica alterada en modelos murinos de progeria”, explica Villa Bellosta. “Descubrimos que esta alteración también está presente en niños con progeria. Primero exploramos terapias farmacológicas para revertir esta disfunción y obtuvimos resultados prometedores. Ahora estamos centrados en optimizar estos tratamientos y analizar el impacto de la dieta en la longevidad de ratones con progeria”, explica el investigador.

Este trabajo no se realiza en solitario. El Cimus colabora con otros centros de investigación e instituciones médicas gallegas a través de la Red de Centros de Investigación del Sistema Universitario de Galicia (Cigus). Esta plataforma facilita el intercambio de conocimientos y la creación de sinergias entre los mejores grupos científicos de la comunidad. Además, el Cimus trabaja estrechamente con el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, consolidando a Galicia como un referente en el estudio de enfermedades raras.

Provoca caída del cabello, voz aguda y problemas cardiovasculares

La enfermedad debe su nombre a la acumulación de la progerina en las células, que es su causa principal, lo que provoca una serie de efectos nocivos en el organismo. Entre sus síntomas se encuentran una altura y peso por debajo de la media, cabeza grande, labios finos, nariz puntiaguda, ojos hundidos y una mandíbula más pequeña de lo normal. Además, los niños afectados sufren caída del cabello, ausencia de cejas y pestañas, voz aguda y problemas dentales.

Las consecuencias de la enfermedad van más allá de lo físico. La piel se vuelve fina, sin grasa subcutánea, lo que hace que los vasos sanguíneos queden muy marcados. También se presentan fragilidad ósea, articulaciones rígidas y engrosadas, así como serios problemas cardiovasculares, incluida la aterosclerosis.

De hecho, el desarrollo de enfermedades cardiovasculares es la principal causa de muerte en estos pacientes. Actualmente, la progeria no tiene cura y la esperanza de vida se sitúa en torno a los 14 años. Hay un total de 149 niños diagnosticados en todo el mundo, según datos de diciembre de 2024.

Concienciación: el poder de la sociedad

La progeria es una enfermedad con una gran carga emocional y mediática. Mejorar la concienciación sobre ella y otras patologías minoritarias requiere un enfoque multifacético. “Es fundamental combinar la difusión mediática con la educación y el apoyo institucional”, destaca Villa Bellosta. Documentales como Life According to Sam o charlas inspiradoras como la de Sam Berns en TEDxMidAtlantic han ayudado a visibilizar la realidad de estos niños. Además, la creación de contenido en plataformas digitales como Instagram, TikTok y YouTube puede alcanzar a un público joven y diverso. 

Las familias de los pacientes juegan un papel crucial en esta visibilización. “Su testimonio humaniza la enfermedad y genera empatía en la sociedad”, explica el investigador. “Pero también aportan información valiosa para la investigación científica, participando en ensayos clínicos y colaborando con médicos y expertos”, añade. Su activismo puede impulsar cambios legislativos, aumentar la financiación y garantizar un mejor acceso a tratamientos.

El reto de la ciencia: hacia la cura con apoyo gubernamental

El desarrollo de tratamientos más eficaces contra la progeria enfrenta numerosos desafíos. Al tratarse de una enfermedad de origen genético, la edición del gen LMNA sin causar efectos adversos es un reto complejo. Se están explorando estrategias como CRISPR y la edición epigenética, pero la seguridad y eficacia de estos enfoques aún deben perfeccionarse.

“Los modelos experimentales actuales no replican completamente la enfermedad”, señala Villa-Bellosta. “Esto dificulta predecir la eficacia de nuevos tratamientos. Además, la escasez de fármacos específicos y la falta de inversión farmacéutica hacen que el camino sea más lento”, lamenta.

Aun así, los avances en terapia génica generan esperanza. CRISPR-Cas9 ya ha mostrado resultados alentadores en la corrección parcial de la mutación que causa la progeria, y las terapias basadas en ARN mensajero podrían ofrecer soluciones más precisas. Sin embargo, el acceso a estas tecnologías sigue siendo un obstáculo. “La falta de apoyo gubernamental y la burocracia dificultan la aplicación de estas terapias en pacientes. Es fundamental un mayor compromiso institucional”, denuncia el investigador.

Galicia, un polo de investigación con retos por delante

El Cimus valora positivamente la situación de la investigación biomédica en Galicia. La comunidad cuenta con instituciones de referencia, infraestructuras avanzadas y una creciente colaboración público-privada. Sin embargo, la estabilidad del personal investigador sigue siendo una asignatura pendiente. “Es paradójico que se destinen recursos para atraer nuevo talento mientras que los investigadores que ya trabajan aquí enfrentan condiciones laborales precarias”, critica Villa Bellosta.

Finalmente, el investigador lanza un mensaje a la sociedad gallega: “Apoyar la ciencia es clave para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Solo con inversión y compromiso podremos mejorar la calidad de vida de miles de personas”. 

Encuentro con dos referentes mundiales en progeria

El Cimus organizará el 28 de febrero, viernes, un encuentro que reunirá a referentes en este campo a nivel mundial en la lucha contra la progeria. El acto contará con la presencia del Dr. Scott D. Berns y la Dra. Leslie B. Gordon, cofundadores de la Progeria Research Foundation, organización pionera en la investigación y desarrollo de tratamientos para la dolencia a nivel internacional. También estará Esther Martínez Gracia, fundadora de la Asociación Progeria en España.