Galicia coliderará un proyecto para llevar el cribado neonatal a la genética
Los programas de cribado neonatal permiten la detección precoz en los bebés de ciertas enfermedades endocrinas o metabólicas congénitas, en pos de emprender una intervención sanitaria temprana que reduzca la mortalidad, la morbilidad y las discapacidades asociadas a ellas. Hoy, la denominada prueba del talón, que se realiza en las primeras 72 horas de vida, posibilita en Galicia el rastreo de 37 patologías congénitas primarias y, además, la identificación de forma secundaria de 14 enfermedades más.
Pero, de las alrededor de 7.000 enfermedades raras descritas, en torno al 80% son de origen genético, y muchas escapan al alcance de esta prueba bioquímica. El siguiente paso, pues, será el cribado genético: una técnica en la que, con esa misma muestra de sangre, se seleccionarán los genes correspondientes a "máis de 300 enfermidades raras de inicio pediátrico" para las que se dispone de intervención o tratamiento precoz. Y la ciencia gallega coliderará este salto.
La doctora Luz Couce, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (Idis), y el doctor Miguel Ángel Moreno, del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, encabezan el consorcio de 73 neonatólogos, genetistas clínicos, genetistas de laboratorio, pediatras y profesionales de enfermería que conforman Criogenes, un proyecto piloto en el que, a lo largo de este año y el que viene, participarán 2.500 bebés de Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia y Valencia. Contarán con 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III, procedentes de fondos europeos.
Este tipo de cribados genéticos no son nuevos en los hospitales españoles –incluidos los gallegos, donde en 2023 se comenzaron a hacer pruebas para la atrofia muscular espinal–, pero hasta ahora solo en fase de investigación. Este amplio proyecto puede abrir la puerta a su implantación definitiva en la salud pública.
Esta ampliación y complementación del cribado neonatal, capaz de identificar patologías que actualmente no disponen de marcadores de detección bioquímicos, puede ser "moi significativo" en términos de prevención, toda vez que ocho de cada diez de las alrededor de 7.000 enfermedades raras conocidas son de origen genético, explican desde la Xunta.
Con la misma muestra de sangre
Para el bebé, el proceso no variaría en nada: este nuevo cribado se lleva a cabo con la muestra de sangre que se extrae en la prueba del talón.
Con ella, se realizará en paralelo un análisis prospectivo de secuenciación de su genoma y se seleccionará, "de forma exhaustiva e rigorosa", los genes correspondientes a más de 300 enfermedades raras que comienzan en la infancia y para las que hay tratamiento. El resultado permitirá ofrecer "un adecuado consentimento informado e asesoramento xenético".
En los positivos, se acometerá un estudio de metabolómica no dirigida con el fin de proporcionar, en algunos casos, un contexto funcional para la interpretación de variantes de significado incierto. En otros, se podrían identificar biomarcadores para facilitar la detección bioquímica precoz.
Otro objetivo del proyecto será calcular cuánto costaría implantar este cribado en el sistema de salud.
