Un gallego, el primero en España en recibir el medicamento más caro del mundo en un hospital público
El Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo se ha convertido en el primero en España en aplicar la terapia génica para tratar a un paciente con hemofilia B en un hospital público. Este avance tiene lugar en el contexto de una inversión de 15,6 millones de euros realizada por la Xunta de Galicia, destinada a ofrecer este tratamiento a ocho personas con esta enfermedad rara.
La terapia aplicada, llamada Etranacogen Dezaparvovec, también conocida comercialmente como Hemgenix, ha sido desarrollada y aprobada a finales de 2022, y es considerada la terapia más cara del mundo hasta la fecha.
El procedimiento ha sido llevado a cabo por el Servicio de Hematología y Hematoterapia del área sanitaria de Vigo, con la doctora Carmen Albo al frente. Este equipo médico ha anunciado que celebrará una rueda de prensa en las próximas horas para ofrecer más detalles sobre esta intervención pionera en España.
El Etranacogen Dezaparvovec supone, hasta ahora, la única terapia eficaz para la curación de la hemofilia B, un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre. Su elevado coste responde a la complejidad del tratamiento génico, así como a los costes implicados en su desarrollo, producción y la limitación del número de pacientes debido a la rareza de la enfermedad.
Qué es la hemofilia B
La hemofilia B es una patología rara, que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 varones, y está causada por un déficit o ausencia del factor IX, una proteína esencial para la coagulación. Al tratarse de una enfermedad ligada al cromosoma X, predomina en hombres, aunque también puede presentarse en mujeres portadoras de mutaciones genéticas responsables del trastorno.
Esta enfermedad se caracteriza por episodios de hemorragias prolongadas o espontáneas, que pueden afectar tanto a tejidos como órganos internos. Habitualmente, los pacientes requieren tratamientos profilácticos continuados con factor IX recombinante para evitar complicaciones hemorrágicas graves.
Condiciones para acceder a esta terapia génica
La aplicación del tratamiento con Etranacogen Dezaparvovec está restringida a casos considerados graves o muy graves, según criterios médicos específicos. Solo pueden acceder a esta terapia adultos que no hayan desarrollado inhibidores al factor IX y que hayan recibido tratamiento profiláctico estable con factor IX de vida extendida durante al menos dos años. Además, es imprescindible que los pacientes presenten niveles determinados de anticuerpos neutralizantes contra la cápside del virus AA V5 con un título igual o inferior a 1:678.
Actualmente, en Galicia hay 51 personas diagnosticadas con hemofilia B, de las que 37 son hombres y 14 mujeres. Según datos facilitados por el Servicio Gallego de Salud (Sergas), se estima que ocho de estos pacientes cumplen con los requisitos clínicos para beneficiarse de esta terapia génica.
