La genómica dio diagnóstico a 18 gallegos tras una década sin respuesta: "Detectamos cosas que eran pura ciencia ficción"
El uso de técnicas genómicas y de medicina de precisión ha permitido diagnosticar en Galicia a 18 pacientes de enfermedades raras que llevaban una media de diez años esperando, mientras que otros tres están en proceso de validación. En conjunto, el programa Impact Genómica, que coordina el santacombés Ángel Carracedo junto con la doctora Carmen Ayuso, ha analizado a unos 3.000 pacientes por todo el país y, mediante pruebas de gran complejidad genómica, ha conseguido un 30% de nuevos diagnósticos para personas que, al igual que los gallegos, llevaban más de una década sin tener respuesta para los síntomas que arrastraban.
"É o programa máis bonito da miña vida, porque está a ter unha repercusión directa nos pacientes: xente que non tiña diagnóstico, teno", resumió Carracedo en unas jornadas en Santiago en las que presentó los resultados de este Impact Genómica, "base estrutural" para el desarrollo de la estrategia nacional de medicina personalizada y cuya segunda fase finaliza este año.
Por ello, subrayó que sería "unha traxedia para o país" la posibilidad de que "desapareza" un proyecto como este, que ofrece "resultados incribles a un custo ridículo" e implica a 110 hospitales, más de 300 colaboradores directos y más de 500 expertos externos "de todos os campos e especialidades médicas".
Sobre la primera fase de Impacto Genoma –en la que la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica funciona como uno de los tres centros de alta capacidad que componen la red de secuenciación del país, dando servicio desde Santiago a Galicia, Asturias, Castilla y León, Madrid, Extremadura y Murcia–, Carracedo informó de que, siguiendo un criterio de "equidade", se abordaron muestras de unos 2.000 pacientes de toda España.
Y, analizando el exoma –la parte del genoma que codifica proteínas y que apenas representa el 2% del total, aunque es "a parte que mellor entendemos" por ahora–, se consiguió una tasa del 12% de diagnósticos. Pero analizando "o xenoma enteiro", se elevó al 17,6%. Examinar "todo o libro" del genoma "permite ver partes estructurantes" y "mesmo atopar xenes novos", explicó, para ratificar que "si compensa" su gasto potencial.
Predominan los trastornos del neurodesarrollo
De exponer los resultados en Galicia se encargó el coordinador del programa en la comunidad, Francisco Barrios. Por población, detalló, le correspondieron 114 de los "muchos" pacientes de enfermedades raras que tiene y otros 12 de cáncer.
De ellos, 70 llegaron directamente a través de la Fundación de Medicina Xenómica desde distintas partes del territorio sin adscribir a un área sanitaria concreta. De los primeros, casi tres de cada cuatro sufrían trastornos del desarrollo, aunque también descollaban, con un 19%, los de enfermedades neurológicas y neuromusculares.
Para acceder al programa, las condiciones eran que presentaran una patología "potencialmente genética", sobre todo si contaban con antecedentes familiares, y que "lo que se podía hacer en el laboratorio" se hubiera agotado ya. Barrios destacó esto último para explicar que se logró un 8% de diagnósticos solo con la reevaluación de esas pruebas anteriores. Un aspecto clave, incidió, gracias al avance continuo del conocimiento y de la tecnología, toda vez que "sistemáticamente, cada mes, se introducen 50 genes nuevos" en el catálogo.
En total, se obtuvieron 18 diagnósticos de enfermedades raras, de los que "prácticamente todos son trastornos del neurodesarrollo"; otros dos en los que "no está muy clara" la asociación entre hallazgo y su clínica, y 22 casos que aún "requieren nuevos análisis" pero "que son prometedores".
Entre los pacientes oncológicos, hubo un diagnóstico confirmado y otro en evaluación "pero que apunta maneras", a los que se suman otros tres hallazgos secundarios que habían entrado por otro tipo de tumores pero que "se van a beneficiar del diagnóstico precoz".
La posibilidad de hallar 150 nuevos casos en Galicia
El investigador apuntó que, entre los diagnósticos, hubo un par de síndrome de ReNU, un trastorno del neurodesarrollo genético de reciente descubrimiento, "descrito a lo largo del proyecto", provocado por la mutación del gen RNU4-2, que codifica una pequeña porción de ARN esencial para el spliceosoma, un complejo que ayuda a procesar otros genes. Son alteraciones que "se está expandiendo mucho su implicación en distintos tipos de patologías y se han detectado unos 30 en este proyecto en toda España" que, sin él, "no iban a tener posibilidad de diagnóstico".
Así, calculando que suponen "un 3% de todos los casos" y en la fundación constan "entre 5.000 y 8.000 casos de trastornos del desarrollo no diagnosticados" en Galicia, "debe de haber unos 150 positivos" en la comunidad que aún no se han encontrado", por lo que se plantean "hacer estudio específico" para dar con ellos.
"Con estas tecnologías detectamos cosas que hasta hace poco eran pura ciencia ficción", insistió Barrios para afirmar que la secuenciación genómica debería ir más allá de los programas de seguimiento de enfermedades raras para "incorporarse a la cartera de servicios" de la sanidad pública.
